【J9官网 J9基因检测】这些关于B4GALNT1的内容，是疾病筛查正确性的必要条件
基因检测的序列名称：
B4GALNT1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2583
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
中国数据库中基因全称：
β-1,4-N-乙酰基半乳糖胺基转移酶1
基因检测报告英文版基因简介
GM2 and GD2 gangliosides are sialic acid-containing glycosphingolipids. GalNAc-T is the enzyme involved in the biosynthesis of G(M2) and G(D2) glycosphingolipids. GalNAc-T catalyzes the transfer of GalNAc into G(M3) and G(D3) by a beta-1,4 linkage, resulting in the synthesis of G(M2) and G(D2), respectively. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013]
基因突变所影响的基因信息
GM2和GD2神经节苷脂是含有唾液酸的糖鞘脂。GalNAc-T是参与G（M2）和G（D2）糖鞘脂生物合成的酶。GalNAc-T顺利获得beta-1,4键催化GalNAc转移到G（M3）和G（D3）中，从而分别合成G（M2）和G（D2）。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq给予，2013年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
GALGT, GALNACT, GalNAc-T, SPG26
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：58019678；结束位置坐标为：58027022。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：57623409；结束位置坐标为：57633239。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
SPASTIC PARAPLEGIA 26, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder)
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
痉挛性截瘫 26型常染色体隐性遗传（疾病）
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Autoimmune Diseases
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
自身免疫性疾病
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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(责任编辑：J9官网 J9基因)
