【J9官网 J9基因检测】FISH疾病风险评估在GDF2存在突变，会得什么病？
基因检测的序列名称：
GDF2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2658
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
growth differentiation factor 2
中国数据库中基因全称：
生长分化因子2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein regulates cartilage and bone development, angiogenesis and differentiation of cholinergic central nervous system neurons. Mutations in this gene are associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码蛋白质的TGF-β（转化生长因子-β）超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体，导致募集和激活调节基因表达的SMAD家族转录因子。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成二硫键连接的同型二聚体的每个亚基。该蛋白调节胆碱能中枢神经系统神经元的软骨和骨骼发育，血管生成和分化。该基因的突变与遗传性出血性毛细血管扩张有关。[由RefSeq给予，2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
BMP-9, BMP9, HHT5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：48413092；结束位置坐标为：48416853。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47322490；结束位置坐标为：47326270。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 5; Spontaneous, recurrent epistaxis; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Spontaneous haematoma; Cholecystitis; Visceral angiomatosis; Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; Spider Veins; Telangiectasis; Hemangioma, Cavernous; Hypertension, Portal; Telangiectasia of the skin; Epistaxis; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Liver carcinoma
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
毛细血管扩张症遗传性出血性5 型；自发性、反复性鼻出血；遗传性出血性毛细血管扩张症；自发性血肿；胆囊炎;内脏血管瘤病；铁-难治性缺铁性贫血；蜘蛛静脉;毛细血管扩张;血管瘤海绵状；高血压门户网站；皮肤毛细血管扩张;鼻出血；间歇性偏头痛；偏头痛；肝癌
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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(责任编辑：J9官网 J9基因)
