【J9官网 J9基因检测】医学院专升本关于EIF2B1遗传测试的基本技能

基因检测的序列名称：

EIF2B1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1967

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

中国数据库中基因全称：

真核翻译起始因子2B亚基α

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of five subunits of eukaryotic translation initiation factor 2B (EIF2B), a GTP exchange factor for eukaryotic initiation factor 2 and an essential regulator for protein synthesis. Mutations in this gene and the genes encoding other EIF2B subunits have been associated with leukoencephalopathy with vanishing white matter. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码真核翻译起始因子2B（EIF2B）的五个亚基之一，真核起始因子2的GTP交换因子和蛋白质合成的必需调节剂。该基因和编码其他EIF2B亚基的基因的突变与白质消失的白质脑病有关。[由RefSeq给予，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EIF2B, EIF2BA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：124105570；结束位置坐标为：124118323。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：123621023；结束位置坐标为：123633776。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cessation of head growth; Decreased serum progesterone; Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelinization; OVARIOLEUKODYSTROPHY; Primary gonadal insufficiency; Brain hypomyelination; Delusions; Personality change; Secondary physiologic amenorrhea; Premature Menopause; Central nervous system demyelination; Gait, Unsteady; Leukoencephalopathies; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Lethargy; Mood swings; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Dysarthria; Muscle Spasticity; Optic Atrophy; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

停止头部生长；血清黄体酮降低;儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化；卵巢白质营养不良；原发性性腺功能不全；脑髓鞘形成不足；妄想；性格改变；继发性生理性闭经；过早绝经；中枢神经系统脱髓鞘；步态不稳；白质脑病;健忘;记忆丧失;记忆障碍；昏睡;情绪波动;发育退化；失去开展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；构音障碍；肌肉痉挛；视神经萎缩；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性