【J9官网 J9基因检测】CFD等位基因突变会增加疾病的风险吗？

基因检测的序列名称：

CFD

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1675

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

complement factor D

中国数据库中基因全称：

补体因子D

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the S1, or chymotrypsin, family of serine peptidases. This protease catalyzes the cleavage of factor B, the rate-limiting step of the alternative pathway of complement activation. This protein also functions as an adipokine, a cell signaling protein secreted by adipocytes, which regulates insulin secretion in mice. Mutations in this gene underlie complement factor D deficiency, which is associated with recurrent bacterial meningitis infections in human patients. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. At least one of these variants encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature protease. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

此基因编码丝氨酸肽酶S1或胰凝乳蛋白酶家族的成员。该蛋白酶催化因子B的切割，这是补体激活的另一种途径的限速步骤。该蛋白还起脂肪因子的作用，脂肪细胞分泌一种细胞信号蛋白，调节小鼠的胰岛素分泌。该基因的突变是补体因子D缺乏症的基础，它与人类患者反反复生细菌性脑膜炎感染有关。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。这些变体中的至少一个编码被蛋白水解加工以产生成熟蛋白酶的前原蛋白。[由RefSeq给予，2015年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ADIPSIN, ADN, DF, PFD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：859665；结束位置坐标为：863624。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：859659；结束位置坐标为：863569。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Complement Factor D Deficiency; Neisseriaceae Infections; Meningococcal Infections; Complement deficiency disease; Asbestosis; Glomerulonephritis; Increased susceptibility to bacterial infections; Ovarian Cysts; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Pulmonary Fibrosis; Pneumonia; Immunologic Deficiency Syndromes; Endometriosis; Highly variable severity; Variable expressivity; Heart failure; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition