【J9官网 J9基因检测】讯飞星火认知大模型中CACNA1S疾病风险评估知识信息源分析

基因检测的序列名称：

CACNA1S

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

779

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S

中国数据库中基因全称：

钙电压门控通道亚基alpha1 S

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the five subunits of the slowly inactivating L-type voltage-dependent calcium channel in skeletal muscle cells. Mutations in this gene have been associated with hypokalemic periodic paralysis, thyrotoxic periodic paralysis and malignant hyperthermia susceptibility. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码骨骼肌细胞中缓慢失活的L型电压依赖性钙通道的五个亚基之一。该基因的突变与低血钾性周期性麻痹，甲状腺毒性周期性麻痹和恶性高热敏感性有关。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP, HOKPP1, MHS5, TTPP1, hypoPP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：201008635；结束位置坐标为：201081694。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：201039509；结束位置坐标为：201112566。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

Voltage-gated ion channels/Voltage-Gated Calcium Channels

基因解码对该基因的功能分类：中文版

电压门控离子通道/电压门控钙通道

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5; Malignant hyperthermia susceptibility type 5; THYROTOXIC PERIODIC PARALYSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 1; Hyperkalemia, diminished renal excretion; Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule; Toxic multinodular goiter; Transient hypophosphatemia; Hyperkalemic periodic paralysis; Hypokalemic periodic paralysis; Hypokalemic periodic paralysis type 1; Thyrotoxic periodic paralysis; Episodic flaccid weakness; Episodic hypokalemia; Exercise-induced muscle fatigue; Urinary Retention; Periodic hypokalemic paresis; Hyperglycemia, Postprandial; Malignant hyperpyrexia due to anesthesia; Quadriplegia; Hypomagnesemia; Muscular stiffness; Increased intramyocellular lipid droplets; Graves Disease; Rhabdomyolysis; Palpitations; Mildly increased creatine kinase; Monoparesis - leg; Weakness of lower limb; Hypokalemia; Muscle Cramp; Electromyogram abnormal; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Weight decreased; Tremor; Decreased tendon reflex; Dyschezia; Respiratory Insufficiency; Constipation; Obesity

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

恶性高热易感性2型；恶性高热易感性5型；甲状腺毒性周期性麻痹易感性2型；高钾血症肾排泄减少；伴有毒性单个甲状腺结节的甲状腺毒症；毒性多结节性甲状腺肿；短暂性低磷血症；高血钾性周期性麻痹;低钾性周期性麻痹;低血钾性周期性麻痹 1 型；甲状腺毒性周期性麻痹;发作性弛缓性无力；发作性低钾血症；运动引起的肌肉疲劳；尿潴留；周期性低血钾性麻痹；高血糖餐后；麻醉引起的恶性高热；四肢瘫痪；低镁血症;肌肉僵硬；增加肌细胞内脂滴;格雷夫斯病；横纹肌溶解症；心悸;肌酸激酶轻度升高；单轻瘫 - 腿;下肢无力；低钾血症；肌肉痉挛;肌电图异常；多汗症;出汗增多；出汗;体重下降；震颤;肌腱反射减弱；排便困难；呼吸功能不全；便秘;肥胖

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Tooth Eruption

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

牙齿萌出

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Isradipine (Voltage-gated calcium channel activity);Amlodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nisoldipine (Voltage-gated calcium channel activity);Cinnarizine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Ethanol (Voltage-gated calcium channel activity);Felodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nifedipine (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity);Clevidipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nilvadipine (Voltage-gated calcium channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

伊拉地平（电压门控钙通道活性）；氨氯地平（电压门控钙通道活性）；尼莫地平（电压门控钙通道活性）；尼索地平（电压门控钙通道活性）；桂利嗪（电压门控钙通道活性）；硫酸镁（电压门控钙通道活性）；维拉帕米（电压门控钙通道活性）；乙醇（电压门控钙通道活性）；非洛地平（电压门控钙通道活性）；尼群地平（电压门控钙通道活性） ;硝苯地平（电压门控钙通道活性）；米贝拉地尔（电压门控钙通道活性）；决奈达隆（电压门控钙通道活性）；氯维地平（电压门控钙通道活性）；尼伐地平（电压门控钙通道活性）